1家4代13例骨斑點(diǎn)癥

靳文德，靳利華，靳玉普

（河北灤平縣醫(yī)院，河北 灤平 068250）

骨斑點(diǎn)癥是一種罕見的骨發(fā)育異常[1]，國內(nèi)報(bào)告不足100例，我們遇到1家4代13例骨斑點(diǎn)癥，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

13例中，男4例，女9例，年齡4～90歲，先癥者是在1973年調(diào)試X線機(jī)做志愿者時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。

1.2 方法

以攝手及腕關(guān)節(jié)為主，發(fā)現(xiàn)有骨斑點(diǎn)后再攝足、膝、骨盆等骨斑點(diǎn)好發(fā)部位，對先癥者的父母、姑母、叔父、姐妹、兒女、外甥兒女共28人進(jìn)行3家族調(diào)查，家族調(diào)查以攝手（包括碗關(guān)節(jié)）為主，共發(fā)現(xiàn)13例，先癥者為第二代。

2 結(jié)果

X 線片示：手足的掌、指、跖骨、趾骨、腕、跗骨、肘、肩、骨骺、膝關(guān)節(jié)、骨盆、髖關(guān)節(jié)及長骨的干骺端，骨骺，除顱骨、鎖骨外幾乎累計(jì)全身骨骼，以手足短骨、腕、踝關(guān)節(jié)、骨盆、脛骨上端、股骨下端最多見。斑點(diǎn)骨位于髓腔內(nèi)見分布不均，大小不一，密度不均，邊緣清楚的多種形態(tài)密度增高影。髕骨、手足短骨等部位的骨斑點(diǎn)影部分與骨皮質(zhì)相連（圖1～4）。膝關(guān)節(jié)CT片示：腓骨小頭、髕骨、股骨髁見數(shù)量不等、大小不一的高密度影（圖5）。膝關(guān)節(jié)MRI表現(xiàn)：T1WI、T2WI像股骨下端見分布不一，形態(tài)不一，邊緣清楚的低信號（圖6）。

3 討論

3.1 命名

本癥命名較多，有彌漫性致密性骨病、局限性骨質(zhì)增生、家族性彌漫性骨硬化、點(diǎn)狀骨、彌漫性濃縮性骨炎等。骨斑點(diǎn)癥比較符合本病的病理及X線表現(xiàn)。

3.2 病因

根據(jù)文獻(xiàn)本病應(yīng)屬常染色體顯性遺傳，病人的雙親中必定有一位為患者，每代都可罹病。本文13例具備以上特征，此類遺傳與性別無關(guān)。此癥偶爾亦有無家族史的散發(fā)病例，這是基因突變的結(jié)果。根據(jù)斑點(diǎn)骨分布于手、足、短骨及長骨的干骺端、骨骺、腕、跗骨等軟骨內(nèi)化骨活躍部位，而膜內(nèi)化骨和混合化骨的部位如顱骨、鎖骨無異常改變。因此與軟骨內(nèi)化骨的先天性成骨紊亂有關(guān)。

3.3 影像學(xué)表現(xiàn)

本組病例骨斑點(diǎn)的分布以手、足、掌、跖、指、趾、腕、跗、肩、踝、膝、肘、關(guān)節(jié)的組成骨，其中以手、足、腕、跗、盆骨斑點(diǎn)最為密集，頸椎X線平片未發(fā)現(xiàn)骨斑點(diǎn)，MRI顯示較清楚。顱骨及鎖骨未發(fā)現(xiàn)，斑點(diǎn)骨的大小不均，小如針尖、芝麻，最大的約3.6cm×1.8cm，形態(tài)不一，有圓形、橢圓形、梭形、多角形、不規(guī)則形、條索狀、塊狀影，在兒童還可見到環(huán)形，斑點(diǎn)骨密度不一，融合的斑點(diǎn)骨分界不清，沒有融合的斑點(diǎn)骨邊緣清楚，斑點(diǎn)骨呈對稱性分布，腰椎、胸椎未發(fā)現(xiàn)，但骶骨較密集，部分斑點(diǎn)骨與骨皮質(zhì)相連，骨皮質(zhì)正常。關(guān)于本癥的影像學(xué)評價(jià)，觀察細(xì)節(jié)CT優(yōu)于普通平片，MRI可發(fā)現(xiàn)平片不能顯示的部位，常見部位以X線平片影像顯示最佳、最經(jīng)濟(jì)。

3.4 動態(tài)觀察

對本文先證者觀察了37年，斑點(diǎn)骨無變化，為國內(nèi)觀察時(shí)間最長的1例，1例4歲時(shí)攝X線片只見第3掌骨骨1個(gè)斑點(diǎn)骨，16歲時(shí)復(fù)查腕骨及指骨、掌骨見多量斑點(diǎn)骨，說明兒童斑點(diǎn)骨可隨年齡增加而骨斑點(diǎn)增多[2]，密度增高。沒有發(fā)現(xiàn)骨斑點(diǎn)消失的病例。

3.5 并發(fā)癥

本組病例未見并發(fā)癥，文獻(xiàn)認(rèn)為有內(nèi)分泌、結(jié)核、糖尿病、硬皮病、傷寒、皮膚纖維病等并發(fā)癥，筆者認(rèn)為上述病癥與骨斑點(diǎn)無關(guān)，斑點(diǎn)骨對造血系統(tǒng)、骨的韌性均無影響。

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[1]王云釗.中華影像醫(yī)學(xué)骨肌卷[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2002.666.

[2]靳玉普. 家族性骨斑癥[J]. 實(shí)用放射學(xué)雜志，1993，9（1）：35.