黃海哨 (浙江平陽縣婦幼保健院 325401)
新生兒疾病篩查是指在新生兒期對某些危害嚴重,有可靠的篩查及治療方法的先天性或遺傳性疾病進行普查,查出之后再做進一步確診,使患兒在臨床癥狀出現(xiàn)之前得到及時有效治療。我縣于2002年7月啟動新生兒疾病篩查工作,現(xiàn)將篩查結(jié)果報道如下:
1.1 篩查對象 2002年8月至2008年9月在平陽縣6家醫(yī)院共活產(chǎn)42228名新生兒,對其中的32206名(76.3%)進行非選擇性篩查。
1.2 篩查方法 新生兒出生72小時并充分喂足6次奶后,采集其足后跟部位3滴血于專用濾紙上,每滴血直徑≥8mm,室溫下自然晾干后,放入塑料袋中封裝,置4℃冰箱保存。各鄉(xiāng)鎮(zhèn)分別集中后送至浙江省新生兒篩查中心實驗室,檢測促甲狀腺素(TSH)和苯丙氨酸(PA)濃度。篩出的可疑病例,由省篩查中心在市縣級篩查中心的協(xié)助下予以召回進行確診檢查。
32206名新生兒中共篩查出陽性可疑病例104例(3.2‰),其中先天性甲狀腺功能減退(CH)65例,苯丙酮尿癥(PKU)39例。召回復查99例,召回率為95.2%。不同時間新生兒疾病篩查情況見表1。
由表1可見,自2004年10月始,我縣新生兒疾病的篩查率有逐年上升的趨勢。可疑疾病檢出率未發(fā)現(xiàn)規(guī)律。在確診的17例中CH 15例,占可疑病例的23.1%,占篩查新生兒總數(shù)的0.47‰;PKU2例,占可疑病例的5.1%,占篩查新生兒總數(shù)的0.06‰。
本次調(diào)查中發(fā)現(xiàn),我縣自2004年10月以來新生兒疾病的篩查率呈逐年上升趨勢,與我省平均篩查率接近[1]。本次調(diào)查中有部分可疑病例未能召回復查,其原因主要為流動人口無固定住所和聯(lián)系電話,導致追蹤困難,另外少數(shù)家長認為孩子無臨床表現(xiàn)而不愿接受復查。文獻報道1985-2000年我國主要城市CH發(fā)病率為0.31‰,PKU發(fā)病率為0.09‰[2]。浙江省2000-2004年CH發(fā)病率為0.7‰,PKU發(fā)病率為0.04‰。我縣2002年7月至2008年9月CH平均發(fā)病率0.47‰,高于全國發(fā)病率,這可能與我縣篩查率較高有關(guān);低于全省發(fā)病率,這與浙江省的發(fā)病地區(qū)分布規(guī)律相符合。本縣PKU發(fā)病率低于全國平均水平。
表1 不同時間新生兒疾病篩查情況
[1]楊茹萊,毛華慶.浙江省新生兒先天性甲狀腺功能減退癥與苯丙酮尿的篩查分析[J].中華預防醫(yī)學雜志,2005,39(6):436-437.
[2]顧學范.新生兒疾病篩查[M].上海:上海科學技術(shù)文獻出版社,2003:10-11.