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    “怪病”只傳“老大”?

    2010-05-14 17:23
    戀愛婚姻家庭·養(yǎng)生版 2010年2期
    關鍵詞:長女怪病黑斑

    一種罕見的怪病夢魘般纏住他和他的家族。

    每代只傳一個人,嘴唇、手、腳上長有黑斑,斑點越長越大,最后會死于腹痛。

    有此癥狀的母親和外公均沒活過35歲。

    秦長春剛剛31歲,卻已經開始倒數(shù)自己的有生之日。

    更讓他絕望的是,他剛剛4歲大的兒子嘴上也出現(xiàn)了針尖大小的黑斑

    秦長春嘴唇上的黑斑在兩三歲時就開始有了,一開始很小,后來越來越大,除了嘴唇,他的手心、腳心上也有。從幼兒起,小伙伴或同學總是為此嘲笑他。

    秦長春知道這黑斑的來歷,他的母親和他從沒見過的外公,都有一模一樣的黑斑。母親在他9歲那年去世,年僅35歲,據(jù)親戚回憶,外公去世時也只有35歲左右。

    17歲那年,秦長春輟學離開世代生活的湖南衡陽關市界福村,到廣東東莞、清遠等地建筑工地做工,自此再沒人笑話他。不過,他心中的疑團一直無法解開,這究竟是種什么“怪病”?為何只傳長子或長女(秦長春和他的母親、外公在同代的兄弟姐妹中都是排行老大)?

    2002年,秦長春結婚了,同年有了個兒子。兒子一直長到3歲都沒出現(xiàn)黑斑,這讓秦長春感到很慶幸,以為這樣的遺傳病終于到他這一代終止了。

    2006年11月,事情發(fā)生了變化。正在虎門某建筑工地打工的秦長春感到腹痛,吃了藥沒見好轉,等他拖了6天實在痛得受不了,去虎門一家醫(yī)院就診時,醫(yī)生說他來得太晚了,腸套疊導致一部分小腸已經壞死,必須切除。第一次手術切除了一米小腸。第二次手術看到的景象讓醫(yī)生很震驚,他的小腸中長了很多息肉。進一步檢查,又在他的大腸中發(fā)現(xiàn)了80~100粒大小不一的息肉。

    最后的診斷結果是:他的息肉和黑斑都是家族遺傳病,叫做色素沉著息肉綜合癥,又叫p-J綜合癥,發(fā)病率僅有20萬分之一。

    到這時秦長春才意識到,母親和外公的死肯定也與這個遺傳病有關。秦長春陷入巨大的恐懼中-自己的時日還剩多少?后來,他才知道還有更大的災難在后面。

    秦長春在虎門手術時,他的二兒子出生有半年了。因為這個家族病只傳長子、長女,他對二兒子的身體并不擔心。

    二兒子3歲時,每次大便會有像痔瘡樣的東西從肛門出來。他們帶孩子去看病,醫(yī)生說可能是痔瘡,也可能是息肉,孩子這么小還不適宜手術。

    息肉?難道……秦長春和妻子盯著孩子的嘴唇仔細看,果真看到了針尖大的黑斑!秦長春的腿都軟了。

    一個偶然的機會,他得知廣州某醫(yī)院以肝腸病治療見長,欣喜萬分,請了10天假,便帶著他和妻子的全部積蓄5000元和全家人的希望來到了廣州。

    主管醫(yī)生張興偉說,經過檢查,進一步確診了秦長春得的是“色素沉著息肉綜合癥”。這種病并沒有特效藥,目前只能對癥治療。從秦長春家的遺傳規(guī)律看,每個該變異基因攜帶者都是“雜合子”,即一對腸染色體中只有一個是變異的。也就是說下一代的每個孩子都有50%的遺傳概率,“只傳長子長女”不是必然,比如到秦長春的孩子一代就是二子得病的。這種病很罕見,上世紀20年代在荷蘭首次被發(fā)現(xiàn),中國首個病例1974年才被發(fā)現(xiàn)。這種病本身并不可怕,可怕的是其并發(fā)癥,比如息肉過多過大,易發(fā)生腸套疊、腸梗阻。秦長春的母親和外公均在35歲去世,并不意味著秦長春本人也會難逃“35歲厄運”,因為現(xiàn)在的醫(yī)療技術已今非昔比,完全有可能扭轉“厄運”。

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