基因測(cè)序,明白終身?

事關(guān)生老病死的所有問題，從人類誕生的那一刻開始就已經(jīng)有了屬于每個(gè)人自己的答案。只需一點(diǎn)唾液，科學(xué)家就能繪制出基因圖譜，并對(duì)測(cè)試者的多項(xiàng)體征和健康狀況進(jìn)行評(píng)估。這份答案也即將變成人手一份。不過，你除了要準(zhǔn)備好足夠的money，還得找個(gè)足夠?qū)I(yè)的“翻譯”。

2010年2月，在美國(guó)評(píng)選出的100個(gè)震撼世界的科學(xué)強(qiáng)人中有這樣一個(gè)牛人，他自己成立了研究所，購(gòu)置設(shè)備、雇用人員。2009年6月，他花了10D多萬(wàn)美元解讀了自己的基因圖譜。短短4周后，他完成了對(duì)個(gè)人基因圖譜的解讀。之后，他將自己的技術(shù)商業(yè)化。并開始推廣一種叫人類單分子系列的解讀器。這個(gè)儀器有冰箱一般大小，價(jià)值4.8萬(wàn)美元。買回家后，每次只需要花上1000美元，就可以拿到一份屬于自己的基因組圖譜。通過計(jì)算，便能判斷出被測(cè)試者是否有遺傳病的傾向、推測(cè)出他的壽命等。雖然說(shuō)這個(gè)價(jià)格在2008年的時(shí)候還是6萬(wàn)美元，但這也阻擋不了一些先富起來(lái)并對(duì)自己的生命擁有最原始好奇心的人提前享受了這項(xiàng)服務(wù)。 今天，基因測(cè)試主要應(yīng)用于檢測(cè)某些疾病，對(duì)特定病人實(shí)施有針對(duì)性的治療，確定治療對(duì)象，進(jìn)行親子鑒定……今后，是否能利用它來(lái)直接修復(fù)基因缺陷?這場(chǎng)基因革命的第一步是在實(shí)驗(yàn)室和醫(yī)院里完成的，伴隨若大量DNA樣本的收集和破譯，人們充滿著期待。 耗時(shí)13年的時(shí)間，花費(fèi)4.37億美元，這是人類徹底完成自身基因組測(cè)序所付出的時(shí)間和金錢。2003年，科學(xué)家歷時(shí)13年，終于繪制出首張人類基因組序列圖。此后不出1個(gè)禮拜，人類的某個(gè)基因與某種疾病、某項(xiàng)身體特征間的聯(lián)系也被破解。對(duì)于基因?qū)W專家而言，這毫無(wú)疑問是一筆寶貴的財(cái)富，而現(xiàn)在它又即將在一個(gè)全新的領(lǐng)域大展身手。一些私營(yíng)公司由此發(fā)現(xiàn)商機(jī)，通過對(duì)客戶寄來(lái)的生物學(xué)樣本進(jìn)行分析檢測(cè)，幫助每個(gè)人成為“自己健康的參與者”。這是否意味著一旦掌握了自己的遺傳特征，我們?cè)贌o(wú)須醫(yī)生的診療?當(dāng)然不是!因?yàn)楸M管基因測(cè)試所能提供的遺傳信息的獲取方式是非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)?，但絕不是完美無(wú)缺的，而且，對(duì)測(cè)試結(jié)果的解讀異常復(fù)雜。

新儀器告訴你活多久

能擁有一份自己的基因組圖譜已經(jīng)不足以僅用時(shí)尚前衛(wèi)來(lái)形容，那絕對(duì)可稱之為身份和財(cái)富的象征。當(dāng)然，這都已經(jīng)成為了昨日黃花，脫掉奢侈品外衣的基因檢測(cè)因?yàn)榛ヂ?lián)網(wǎng)的介入，變得更加簡(jiǎn)單和便捷。如果一個(gè)人想擁有屬于自己的基因組圖譜，他需要付出多少錢?又需要經(jīng)過多長(zhǎng)時(shí)間的等待呢?

很多新興的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)都開始在網(wǎng)絡(luò)上開辟戰(zhàn)場(chǎng)。現(xiàn)在你可以在網(wǎng)上下訂單，然后提供樣本，等待結(jié)果。迄今已有數(shù)萬(wàn)名好奇的體驗(yàn)者預(yù)訂這項(xiàng)服務(wù)。他們把自己的一點(diǎn)唾液或一些口腔細(xì)胞郵寄到與測(cè)試公司簽約的實(shí)驗(yàn)室。收到樣本后，研究人員從中提取DNA并進(jìn)行檢測(cè)和研究。在此基礎(chǔ)上，測(cè)試公司聲稱還將通過圖片和圖表，對(duì)顧客的90多項(xiàng)“個(gè)體特質(zhì)”進(jìn)行評(píng)估，從生理特征(身高、壽命、體重等)到對(duì)各種疾病的易感性(心臟病、高血壓、糖尿病、癌癥)等!在實(shí)際操作中，所有這些公司的共同做法是，利用DNA芯片對(duì)DNA極小的片段SNP(單核苷酸多態(tài)性)進(jìn)行分析。SNP是人類可遺傳變異中最常見的一種，在一個(gè)包含超過30億個(gè)堿基對(duì)的基因組(如人類基因組)中，有1 000萬(wàn)個(gè)SNP；不同個(gè)體間的差異表現(xiàn)為平均1000個(gè)堿基對(duì)中有1個(gè)堿基對(duì)的差異，兩個(gè)不同個(gè)體具有300萬(wàn)個(gè)差異。因此SNP作為遺傳標(biāo)記在測(cè)試中顯得尤為重要。其實(shí)90％的SNP都無(wú)足輕重，只有很小的一部分會(huì)引起生理變化。SNP與頭發(fā)的顏色、眼睛的顏色、籍貫、對(duì)癌癥的易感性等密切相關(guān)。

檢測(cè)公司是如何從客戶的唾液中獲取SNP特征的?非常簡(jiǎn)單：對(duì)SNP的檢測(cè)交由專門的實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)，由這些實(shí)驗(yàn)室的研究人員繪制出“粗略”的基因圖譜。經(jīng)過多年的研究，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，可以把一組連在一起的SNP標(biāo)記為“單體型”，這樣只要發(fā)現(xiàn)其中一個(gè)SNP，就可以預(yù)測(cè)同一“單體型”內(nèi)其他的SNP都存在，大大簡(jiǎn)化了SNP研究的難度。

測(cè)試結(jié)果靠得住嗎?

現(xiàn)在全球提供基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)已有將近2000家，一些分析家預(yù)測(cè)，基因檢測(cè)市場(chǎng)在2010年的市場(chǎng)價(jià)值將會(huì)達(dá)到驚人的150億美元。不管是你和奧巴馬之間，還是你和麥當(dāng)娜之間，你們的基因序列其實(shí)99.9％都是相同的，可就是這僅存的0.1％的差別，決定了你是獨(dú)一無(wú)二，他們則一個(gè)是美國(guó)總統(tǒng)，一個(gè)是性感女神。一個(gè)細(xì)胞中超過99％的DNA都位于細(xì)胞核中，但有一小部分DNA位于線粒體內(nèi)，線粒體DNA被稱為細(xì)胞的“發(fā)電廠”，它們?yōu)榧?xì)胞和其他機(jī)體功能提供能量。如果線粒體DNA具有缺陷或變異，將導(dǎo)致一系列的機(jī)能紊亂，帶來(lái)大規(guī)模的健康問題，包括矮化生長(zhǎng)、肌肉無(wú)力癥、先天性口吃、失明、耳聾、智力缺陷癡呆和猝死等。 那么，這些解讀DNA的測(cè)試數(shù)據(jù)靠得住嗎?通過一些成熟精湛的基因分析所獲取的有關(guān)家族血統(tǒng)的測(cè)試結(jié)果相對(duì)可靠，它呈現(xiàn)出人類在歷史長(zhǎng)河里的遷徙足跡。因?yàn)橥蛔迦旱娜藫碛邢嗤腄NA片段，而這共有的DNA片段已為研究者熟知且易于辨認(rèn)。然而，對(duì)“個(gè)體特質(zhì)”的測(cè)試則要復(fù)雜許多?，F(xiàn)在看來(lái)，除外傷以外，人類疾病幾乎都是環(huán)境和基因共同作用的結(jié)果，多數(shù)疾病的發(fā)生都與多個(gè)基因的變異有關(guān)系。雖說(shuō)現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了某些基因異常將導(dǎo)致一些疾病的發(fā)生，通過基因檢測(cè)也的確可以預(yù)先發(fā)現(xiàn)這些異常。不過，這僅僅意味著你對(duì)此類疾病有易感傾向。然而，易感基因并不等同于致病基因，只能說(shuō)你有患病的概率而已。另外，基因檢測(cè)技術(shù)只能檢出一些常見疾病。如果你患上的是一種簡(jiǎn)單但罕見的遺傳疾病，相關(guān)基因被辨識(shí)的機(jī)會(huì)很大。而對(duì)于那些復(fù)雜的罕見遺傳疾病，目前的檢測(cè)技術(shù)還尚無(wú)能為力。

一個(gè)美麗的謎團(tuán)

美國(guó)一家生物公司甚至信誓旦旦要在未來(lái)5年之內(nèi)推出100美元與8小時(shí)的黃金組合。他們之所以如此篤定，原因是手中掌握了一種能使單個(gè)DNA分子獨(dú)立出來(lái)并顯示出其模樣的芯片技術(shù)。眾多專業(yè)人士都表示了懷疑，可無(wú)論能否在84、時(shí)內(nèi)快速讀取完人體內(nèi)的30億個(gè)堿基對(duì)，而且將成本控制在100美元以內(nèi)，這至少在宣告著一種趨勢(shì)，個(gè)人基因檢測(cè)服務(wù)勢(shì)必是速度越來(lái)越快，價(jià)格越來(lái)越低。

當(dāng)基因檢測(cè)的價(jià)格越來(lái)越低，速度越來(lái)越快已成定局，人們難道只滿足于把獲得自己的基因組圖譜當(dāng)做對(duì)時(shí)尚的追捧嗎?又或者是僅僅為了看到另外一個(gè)隱秘的自己?顯然這是不夠的，而且不管你檢測(cè)還是不檢測(cè)，基因都在默默地訴說(shuō)著關(guān)于你的一切，比如你的長(zhǎng)相、血統(tǒng)、性格特征、智力水平，乃至可能染上的除外傷以外的各種疾病。只是當(dāng)我們終于有幸一睹了自己基因的廬山真面且時(shí)，這樣的一份基因組圖譜對(duì)于我們這些非專業(yè)的普通大眾來(lái)說(shuō)，卻不啻一本生命的天書。但有一個(gè)問題也隨之而來(lái)：人們知道了自己能活多久以后，是應(yīng)該高興，還是難過。人們之所以高興，正是因?yàn)椴⒉恢雷约哼€能活多久。一個(gè)被告知能活到70歲的人，當(dāng)他到了69歲，之后的一年又會(huì)怎樣度過呢? 基因測(cè)試只能部分地解釋人的個(gè)體特質(zhì)，而后天的環(huán)境和生活方式也發(fā)揮著重要作用。好的環(huán)境、良好的生活方式，會(huì)把壞基因的“開關(guān)”永遠(yuǎn)關(guān)上，不讓它出來(lái)?yè)v亂，甚至把它修理好；不好的環(huán)境，不好的生活習(xí)慣和生活方式，則容易把壞基因的“開關(guān)”打開，放出致病“魔鬼”。因此，測(cè)試結(jié)果以一個(gè)百分?jǐn)?shù)來(lái)表示DNA的影響所占的份額，以第二個(gè)百分?jǐn)?shù)來(lái)指出你具有某種個(gè)體特質(zhì)的可能性。譬如在導(dǎo)致某種癌癥的諸多因素中，基因占25％，某個(gè)個(gè)體患上這種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)是35％。雖然這些數(shù)據(jù)看起來(lái)無(wú)比精確，值得稱道，但實(shí)際上用以獲取這些數(shù)據(jù)的基因分析方法只是相對(duì)可靠。基因所蘊(yùn)含的疾病信息現(xiàn)在看來(lái)還是相當(dāng)復(fù)雜，一對(duì)一的關(guān)系并非如期望的那般存在，生命的天書仍然是一個(gè)美麗的謎團(tuán)，對(duì)于人類來(lái)說(shuō)，揭開謎底還為時(shí)尚早。