先天性大皰性表皮松解癥 1例

倪文昌,邵玉蓮

(湖北省鄂州二醫(yī)院,湖北鄂州 436000)

患兒男,因“胎齡 35周早產(chǎn),發(fā)現(xiàn)皮膚缺損 10 min”入院?；純合档?1胎第 1產(chǎn),順產(chǎn),出生時無產(chǎn)傷、窒息史,Apgar評分 8分—9分—10分,出生時顏面輕度青紫,四肢多處皮膚缺損。體格檢查:神志清,反應(yīng)一般,哭聲響,早產(chǎn)兒貌,右側(cè)下肢及足背、足底內(nèi)側(cè)、拇趾大面積皮膚缺損,血管外露,雙側(cè)前臂各有一 4 cm×4 cm皮膚缺損,潮紅,皮膚稍薄。毛發(fā)細(xì)軟,散亂,耳廓成型,顏面部略青紫,雙側(cè)瞳孔等大等圓,對光反射存在,無鼻翼扇動,頸軟。雙肺呼吸音清,未聞及羅音,心音有力律齊,未聞及明顯雜音,臍無滲血,腹平軟,肝肋下 1 cm,質(zhì)軟。脾未及,四肢肌張力正常,肢端有青紫,手指甲未達(dá)指端,足趾甲未達(dá)趾端,原始反射存在。血常規(guī)、肝腎功能均在正常范圍。頭顱 B超未見異常。心臟彩超示Ⅱ°房間隔缺損。皮膚缺損組織病理報告:先天性大皰性表皮松解癥。入院診斷:先天性大皰性表皮松解癥;房間隔缺損;低出生體重兒;早產(chǎn)。治療經(jīng)過:患兒入院后予以完善相關(guān)檢查,青霉素、頭孢噻肟鈉抗感染,予皮損處局部使用莫匹羅星軟膏,共治療 25 d。出院時神志清,反應(yīng)可,全身無硬腫,右足背有 3 cm×2 cm大小皮膚缺損,潮紅,右上下肢各見一小皰,余皮損見結(jié)痂。隨訪患兒6個月后死亡。

討論:先天性大皰性表皮松解癥分為三型:單純型、營養(yǎng)不良型和交界型。單純性為常染色體顯性遺傳,營養(yǎng)不良型為常染色體顯性或隱性遺傳,交界型為常染色體隱性遺傳。其主要特征為皮膚受壓或摩擦后即引起大皰,皮損易發(fā)生在四肢、關(guān)節(jié)等處。目前無有效的治療方法。一旦確診后應(yīng)注意加強對患兒的護(hù)理,避免輕微的摩擦與外傷。出現(xiàn)水皰、大皰后注意創(chuàng)面清潔,預(yù)防化膿菌的感染以減少或避免疤痕形成。先天性大皰性表皮松解癥須和新生兒膿皰疹相鑒別。后者為周圍紅暈不顯著的薄壁膿皰。本病例經(jīng)皮損處組織病理檢查確診為先天性大皰性表皮松解癥交界型。此型為常染色體隱性遺傳,出生時發(fā)病,皮損為廣泛分布的大皰,以四肢為主,皰破后局部組織缺損,糜爛,愈合較慢。