閆炳蒼 李建軍
西安中醫(yī)腦病醫(yī)院, 陜西 西安 710000
先天性肌營養(yǎng)不良合并腦白質營養(yǎng)不良附1例報道
閆炳蒼 李建軍
西安中醫(yī)腦病醫(yī)院, 陜西 西安 710000
肌營養(yǎng)不良; 腦白質
患者女性,4歲,因“雙下肢無力4年伴行走姿勢異常1年余”于2009年8月31日就診?;純撼錾?個月家長發(fā)現(xiàn)豎頭不穩(wěn),頸部軟,蹬腿無力,9個月扶站不能,按“缺鈣”治療,1歲時雙下肢肌肉松弛,扶站持續(xù)時間短;1歲7個月時可獨站,行走不能,不伴肌肉疼痛,言語正常;2歲后可以走路,姿勢異常,呈肌病步態(tài),下蹲站起困難,上樓梯困難;在外院查肌酶提示:磷酸肌酸激酶1477U/L,肌酸激酶同工酶82 U/L,乳酸脫氫酶569 U/L,谷草轉氨酶62 U/L,α-羥丁酸脫氫酶513 U/L,肌電圖肌源性損害,周圍神經運動及感覺神經傳導速度在正常范圍;在左側股四頭肌活檢提示:HE染色可見肌纖維直徑輕度改變,變性、壞死不重,肌纖維內可見局部炎性細胞浸潤,肌間纖維結締組織增加,Gomori染色未見RRF,NADH染色肌纖維結構未見異常,肌纖維A TP染色未見肌纖維分型異常,兩型肌纖維均有萎縮。體檢:智能、言語正常;腦神經未見異常;肌容積正常,由臥到站呈顯Gow ers征陽性,肌病步態(tài),雙下肢肌張力低,肌力Ⅳ級,雙側膝腱反射及跟腱反射消失,雙側Babinski sign陰性,深淺感覺正常。輔助檢查:復查肌酶,磷酸肌酸激酶1 6 9 6 U/L,肌酸激酶同工酶5 9 U/L,乳酸脫氫酶5 9 2 U/L,谷草轉氨酶7 2 U/L,α-羥丁酸脫氫酶51 6 U/L,肌電圖肌源性損害,頭顱CT提示腦白質營養(yǎng)不良。診斷先天性肌營養(yǎng)不良。給予針灸、康復訓練綜合治療。
先天性肌營養(yǎng)不良(congenitalmuscular dystrophy, CMD)是一組異質性遺傳性神經肌病,表現(xiàn)為出生時或嬰兒早期出現(xiàn)肌張力低和或肌肉萎縮,臨床病程不一,有的逐漸進展,有的逐漸好轉[1]。可以腦及眼多系統(tǒng)損害。在肌肉病理上多表現(xiàn)有肌營養(yǎng)不良的改變:肌纖維的壞死和再生,間質的纖維化等。1903年Batten等首先報道,1908年How ard首次使用先天性肌營養(yǎng)不良這一名稱[2]。在近1960年Fukuyama報道的日本的病例及1977年芬蘭的病例報道中發(fā)現(xiàn)神經系統(tǒng)的損害,表現(xiàn)在無腦回、腦白質營養(yǎng)不良、巨腦回、灰質異位及腦積水等畸形及視網膜發(fā)育不良。該患者在嬰兒早期發(fā)現(xiàn)肌肉無力,肌張力低,呈對稱分布,運動發(fā)育明顯落后,2歲后逐漸可以獨走,呈肌病步態(tài),結合先后兩次肌酸激酶檢查高于正常值的5-6倍,查肌電圖:輕收縮時雙側股四頭肌、右肱二頭肌運動單位電位時限縮短,多相增多,重收縮時雙股四頭肌、右腓腸肌均呈病理干擾相,周圍神經運動及感覺神經傳導速度正常。行左側股四頭肌肌肉活組織檢查,HE染色肌肉纖維變性、壞死不重,肌纖維內可見局部炎性細胞浸潤,肌間纖維結締組織增加,Gom o ri Trichrome(GT)染色,未見破碎紅纖維(蓬毛樣紅纖維RRF),排除了線粒體肌病及肌腦病,NADH(煙酰胺腺嘌呤二核苷酸四唑氧化還原酶)染色肌纖維未見異常;Guth—Samaha肌球蛋白ATP酶染色肌纖維無異常分型,兩類肌纖維均有萎縮。盡管患者沒有智能受累的表現(xiàn),但腦CT明顯有彌散的白質低信號。故綜合考慮為先天性肌營養(yǎng)不良。
該疾病的分型十余種,多以不同的致病基因為主;但大多數(shù)先天性肌營養(yǎng)不良與膜內外蛋白的聯(lián)系破壞相關[3]。比較常見的是層粘連蛋白α 2鏈(屬于細胞外基質蛋白)缺陷的先天性肌營養(yǎng)不良(又稱M erosin缺陷性先天性肌營養(yǎng)不良MDCIA),占總CMD的30-40%,還有Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良(UCMD),這一類型的患者中樞神經系統(tǒng)的影像學檢查絕大多數(shù)正常,且肢體近端關節(jié)痙攣,而遠端是驚人的松弛,彈性過度增高;Fukuyama型先天性肌營養(yǎng)不良(FCMD),是僅次于假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥中的Du chenne型(DMD)的一種進展性肌營養(yǎng)不良,除過全身無力外,出現(xiàn)嚴重的腦受累伴有智能的減退,抽搐,眼功能異常;還有肌-眼-腦?。∕EB),在有肌肉損害的同時,特征性地合并眼受累,如先天性近視、視網膜發(fā)育不良,智能下降及腦結構的異常(巨腦回畸形、扁平腦干及小腦發(fā)育不全等);還有一種最為嚴重的dystroglycan肌病,是Walker-Warburg綜合征(WWS),臨床特征:在出生時就表現(xiàn)出腦脊膜膨出及腦積水,腦的檢查多為無腦回同時伴有腦干小腦發(fā)育不良,梗阻性腦積水;合并前房或后房的畸形導致的失明,肌容積明顯減少,關節(jié)痙攣及肌肉組織的病理學呈現(xiàn)肌營養(yǎng)不良,通常壽命不超過3歲。本例患者的臨床資料,病程是非進展性,有明確的肌病的體征及輔助檢查的支持;肌肉病理檢查有肌纖維的壞死、再生,肌間纖維結締組織增加,還有炎性細胞浸潤;智能正常,但腦的影像學檢查呈現(xiàn)典型的白質營養(yǎng)不良的改變,盡管缺乏免疫組織化學檢查,但綜合考慮多類似于M erosin缺陷性先天性肌營養(yǎng)不良。
1.王擁軍,神經病學 北京:科技出版社,2009:353.
2.陳曦 邵群星 方文萍 1例哈薩克族小兒進行性肌營養(yǎng)不良 罕少疾病雜志[J]2006 13(4)
3.沈定國,神經病學 肌肉疾病 北京:人民軍醫(yī)出版社,2007:130.
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2009-09-21