二維超聲診斷先天性軟骨發(fā)育不全1例

蔡雷鳴 趙海濤

1.病歷簡(jiǎn)介

患者,女,25歲。孕2產(chǎn)0。曾有自然流產(chǎn)史。超聲檢查顯示:胎兒雙頂徑9.2cm,顱骨骨板較薄,顱骨間隙擴(kuò)大(圖1),上肢肱骨長(zhǎng)2.5cm(圖2),股骨長(zhǎng)3.1cm(圖3),脛骨長(zhǎng)2.4cm(圖 4),四肢長(zhǎng)骨干骺端粗大呈“啞鈴”狀,羊水深16.6cm(圖5),胸腔狹窄,心胸比例2∶3,腹部較膨隆,未見腹水。超聲診斷:①晚期妊娠,單活胎(枕左前位);②胎兒四肢短小,骨骼發(fā)育異常;③羊水量過多。

圖1 胎兒顱骨骨板較薄,間隙較大。圖2 胎兒上肢短小,箭頭所指處。圖3 胎兒股骨粗短,箭頭所指處。圖4 胎兒脛骨粗短呈“啞鈴”狀,箭頭所指處。圖5 羊水量過多,最深166mm

引產(chǎn)一女死嬰,顯示頭大軀干肥,四肢短小。診斷結(jié)果:先天性軟骨發(fā)育不全。

2.討論

先天性軟骨發(fā)育不全是一種致死性骨骼發(fā)育障礙性疾病,發(fā)病率約1/40 000,屬常染色體隱性或顯性遺傳,80%為父母正常發(fā)育,這說明本病是特定基因突變的結(jié)果[1]。特征:以嚴(yán)重短肢畸形、窄胸、頭大為特征,由于軟骨不發(fā)育,生長(zhǎng)板較薄,缺乏支架所以骨化差,但骨膜下骨沉積正常,使骨骼能達(dá)到正常橫徑。診斷中應(yīng)注意的問題:當(dāng)合并有胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩(IUGR)時(shí)診斷難度增加,頭圍、腹圍和四肢對(duì)稱性小于孕周。當(dāng)胎兒長(zhǎng)骨的長(zhǎng)度明顯小于胎兒頭圍和腹圍時(shí)應(yīng)警惕軟骨發(fā)育不良[2],本病應(yīng)與短肢畸形、成骨發(fā)育不全、局灶性肢體異常相鑒別。

[1] 李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué).北京:人民軍醫(yī)出版社,2004:343

[2] 陳常佩,陸兆齡.圍生期超聲多普勒診斷學(xué).北京:人民衛(wèi)生出版社,2002:239