試題與答案

吳新華 江睿 褚仁遠(yuǎn)

1.下列關(guān)于先天性無虹膜的說法不正確的是:

A.通常雙眼發(fā)病;

B.常發(fā)生青光眼、黃斑中心凹發(fā)育不良伴低視力、眼球震顫;

C.多數(shù)為常染色體隱性遺傳,伴有 Wilms瘤;

D.散發(fā)病例約占 1/3。

2.下列關(guān)于晶狀體半脫位的說法不正確的是:

A.外傷是導(dǎo)致晶狀體半脫位的最常見原因;

B.馬凡綜合征患者雙眼晶狀體常向上方和顳側(cè)移位;

C.同型胱氨酸尿癥患者雙眼晶狀體常向下方和顳側(cè)移位;

D.無癥狀者,不必手術(shù),可隨訪觀察。

3.目前已明確與先天性白內(nèi)障有關(guān)的致病基因不包括:

A.CRYAA; B.CRYAB;

C.HSF-4; D.HIF-1。

4.先天性白內(nèi)障的最佳手術(shù)時(shí)機(jī):

A.出生后 2～3個(gè)月; B.1歲;

C.2歲以后; D.上學(xué)前。

5.下列那項(xiàng)檢查能最準(zhǔn)確評估成熟期白內(nèi)障眼的黃斑功能?

A.Maddox桿檢查; B.超聲波;

C.閃光視網(wǎng)膜電圖; D.色覺。

6.在人類,以下哪個(gè)基因突變與無虹膜、白內(nèi)障、Peter綜合癥有關(guān)?

A.PITX3; B.Pax3;

C.Pax6; D.L-maf。

7.以下哪個(gè)基因缺乏可導(dǎo)致無晶狀體眼?

A.c-maf; B.sox1;

C.prox1; D.Pitx3。

8.遺傳性先天性白內(nèi)障的遺傳方式最常見的是:

A.常染色體顯性遺傳; B.常染色體隱性遺傳;

C.X連鎖顯性遺傳; D.X連鎖隱性遺傳。

9.應(yīng)用以下哪項(xiàng)人工晶狀體計(jì)算公式時(shí)不需要前房深度值?

A.Haigis; B.HofferQ;

C.Holladay; D.SRKII。

10.目前研究發(fā)現(xiàn)鼠晶狀體中存在下列miRNAs,除了:

A.miR-124; B.miR-7;

C.miR-1; D.let-7a。

(試題答案在本期內(nèi)尋找)

試題 1.答案:C。先天性無虹膜多數(shù)為常染色體顯性遺傳,不伴有 Wilms瘤,散發(fā)病例伴發(fā)Wilms瘤。

試題 2.答案:C。同型胱氨酸尿癥患者雙眼晶狀體常向下方和鼻側(cè)移位。晶狀體半脫位引起難以矯正的散光、白內(nèi)障、復(fù)視、繼發(fā)性青光眼時(shí),需要手術(shù)治療,無癥狀者,可觀察。

試題 3.答案:D。目前已明確先天性白內(nèi)障與 CRYAA、CRYAB、GJA8、MIP、HSF-4等 10個(gè)基因上的 20多種突變有關(guān),無報(bào)道與 HIF-1有關(guān)。

試題 4.答案:A。出生后 3個(gè)月是視功能發(fā)育的關(guān)鍵期,此期發(fā)生白內(nèi)障,可引起形覺剝奪性弱視,同時(shí)可影響眼球固視功能發(fā)育,產(chǎn)生眼球震顫。

試題 5.答案:D。白內(nèi)障患者若視網(wǎng)膜功能正常,辨色力正常。除先天性色盲外,當(dāng)色覺異?；蚬舛ㄎ划惓r(shí),提示患有視網(wǎng)膜或視神經(jīng)疾病,其白內(nèi)障術(shù)后效果不理想。

試題 6.答案:C。在人類,Pax 6與眼球胚胎發(fā)育和晶狀體的發(fā)育和分化中起樞紐作用,其突變可導(dǎo)致無虹膜、白內(nèi)障、Peter綜合征。

試題 7.答案:D。c-maf、sox1、prox1基因參與原始晶狀體纖維的分化、拉長和晶狀體蛋白合成的調(diào)控,3種基因缺乏任何 1種都可能導(dǎo)致原始晶狀體纖維不能變長、不能表達(dá)高豐度的晶狀體蛋白。Pitx3是早期晶狀體正常發(fā)育的重要基因,Pitx3缺失導(dǎo)致晶狀體泡不能形成,導(dǎo)致無晶狀體眼。

試題 8.答案:A。遺傳性先天性白內(nèi)障的相關(guān)基因通常不會致命,不影響生育,因此外顯率很高,并可連續(xù)傳代,表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。

試題 9.答案:D。公式SRKII:P=A1-2.5L-0.9K,不需要前方深度值。其他公式需要前房深度值。

試題 10.答案:C。miRNAs是一類內(nèi)源非編碼 RNA,約 22個(gè)核苷酸,在轉(zhuǎn)錄后水平對基因表達(dá)發(fā)揮抑制作用。miRNAs具有組織特異性,目前研究發(fā)現(xiàn),鼠晶狀體中存在 miR-124、miR-7、let-7a、miR-125b,而 miR-1只在心肌細(xì)胞中表達(dá)。