誤診為癲癇近6年的1例Moyamoya病

孫雪峰, 王 群, 林衛(wèi)紅

煙霧病(Moyamoya disease,MMD)是一種病因未明的慢性進(jìn)行性顱底動(dòng)脈血管閉塞性疾病,因其神經(jīng)系統(tǒng)癥狀缺乏特異性,發(fā)病率低,臨床較易誤診,現(xiàn)報(bào)道 1例被誤診為癲癇近6年的病例。

1 臨床資料

患者,男,40歲,因陣發(fā)肢體抖動(dòng)、言語(yǔ)不流利、反應(yīng)遲鈍6年,加重1月余于 2009年3月2日入院?；颊哂?2003年5月1日無明顯誘因突發(fā)雙上肢和右下肢抖動(dòng),以右下肢明顯,手持之物墜地,言語(yǔ)含糊、不流利,反應(yīng)遲鈍,約10min自行緩解,無意識(shí)喪失,無口吐白沫,無口唇發(fā)紺,無大小便失禁。以后數(shù)天一次或一天數(shù)次發(fā)作,癥狀表現(xiàn)基本相同,有時(shí)僅表現(xiàn)為右側(cè)肢體的抖動(dòng),不聽使喚,患者自訴這種抖動(dòng)是其主觀感覺到的,別人并不能見到其肢體抖動(dòng)。2003年5月在我院神經(jīng)內(nèi)科住院 51d,當(dāng)時(shí)查腦電圖：全程見頻發(fā)尖波、尖慢波,以左側(cè)導(dǎo)聯(lián)為主,連續(xù)出現(xiàn),每次持續(xù) 2～5min不等。波幅特點(diǎn)：以中波幅為主,兩側(cè)基本對(duì)稱,調(diào)幅佳,根據(jù)腦電圖改變而診斷為癲癇癥,給予卡馬西平 0.1每日3次口服,初期自覺發(fā)作次數(shù)減少,但每月仍有數(shù)次發(fā)作,自覺服藥后反應(yīng)較前遲鈍,行動(dòng)較前略遲緩。6年來一直堅(jiān)持正常工作,1月余前發(fā)作次數(shù)增多,幾乎每天中午均有發(fā)作,來我院門診,將卡馬西平加量至 0.2每日3次口服,仍不能控制發(fā)作,再次入院。既往有高血壓病史6年,平時(shí)服藥控制血壓在 140/100mmHg左右。入院查體：血壓 140/110mmHg,神經(jīng)系統(tǒng)檢查,神志清楚,語(yǔ)言笨拙,記憶力、計(jì)算力、定向力好,無明顯陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。輔助檢查：2009年3月1日頭部 CT：左側(cè)顳頂葉腦溝稍寬,右側(cè)篩竇炎癥;心臟彩超：三房心,二尖瓣中度返流。血甘油三酯略高,2009年3月6日24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖未見異常,MRI雙側(cè)多發(fā)腔隙性腦梗死,左側(cè)頂葉限局性腦萎縮。腦彩：左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈顱外段極重度狹窄或閉塞可能性大,頸外-頸內(nèi)側(cè)枝開放,右側(cè)大腦中動(dòng)脈主干輕-中度狹窄。頸彩：雙側(cè)頸部動(dòng)脈內(nèi)中膜限局性增厚。CTA：左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈巖段限局性顯影缺失,考慮血管狹窄。雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈多發(fā)鈣化灶。雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈升段、雙側(cè)大腦前動(dòng)脈、中動(dòng)脈及左側(cè)的大腦后動(dòng)脈改變,考慮為 Moyamoya病。入院后停用卡馬西平,并給予營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)改善循環(huán)等治療,發(fā)作次數(shù)逐漸減少。入院后間斷發(fā)作數(shù)次,臨床表現(xiàn)各異,如表現(xiàn)為左上肢有過電樣感,約 2min緩解,發(fā)作性四肢乏力,雙下肢抖動(dòng),言語(yǔ)緩慢,情緒激動(dòng),雙手握力差,雙下肢肌張力高,約 5min自行緩解,發(fā)作性右下肢肌肉抖動(dòng),每次持續(xù)約10min。頭+頸 CTA：左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈巖段限局性顯影缺失,考慮血管狹窄。雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈多發(fā)鈣化灶。雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈升段、雙側(cè)大腦前動(dòng)脈、中動(dòng)脈及左側(cè)的大腦后動(dòng)脈狹窄改變。

2 討 論

Moyamoya病也稱為腦底異常血管網(wǎng)或煙霧病,是一種特殊類型的慢性閉塞性腦血管病,以頸內(nèi)動(dòng)脈末端及大腦前、中動(dòng)脈起始部狹窄或閉塞,偶見其他的一些主要的腦動(dòng)脈如大腦后動(dòng)脈也會(huì)出現(xiàn)狹窄或閉塞,腦底部出現(xiàn)異常血管網(wǎng)為特征,目前該病病因仍不清楚,可能有遺傳傾向或先天性血管異常,也可能與某種感染、外傷等繼發(fā)免疫損傷所致。張海鷗[1]認(rèn)為變態(tài)反應(yīng)尤其是免疫反應(yīng)是引起煙霧病的直接原因,煙霧病的病理特征是Willis環(huán)周圍血管內(nèi)膜先天發(fā)育不良、狹窄或閉塞,包括 TICA/MCA/ACA[2],可表現(xiàn)為血管膨脹而管壁變薄,伴發(fā)動(dòng)脈瘤,另也可表現(xiàn)為血管管壁內(nèi)膜細(xì)胞增生、彈力纖維增厚,致管腔狹窄甚至閉塞,內(nèi)彈力纖維高度迂曲,在上述血管的狹窄部位?？梢姷礁奖谘ㄒ约坝赡X底部主干動(dòng)脈發(fā)出的深穿動(dòng)脈增生擴(kuò)張,并相互交織所構(gòu)成的異常血管網(wǎng),其管壁菲薄、管腔擴(kuò)大,數(shù)量多少不一。在腦底動(dòng)脈環(huán)主干血管狹窄、閉塞的早期,當(dāng)受累動(dòng)脈供血區(qū)血流減少或中斷時(shí),容易導(dǎo)致臨床缺血事件;此后腦的深穿支動(dòng)脈代償增生,并形成腦底異常血管網(wǎng)進(jìn)行側(cè)支循環(huán),側(cè)支循環(huán)代償供血后,臨床癥狀得以恢復(fù);這種過程可以反復(fù)發(fā)生,呈階梯式進(jìn)展。Moyamoya病有幾個(gè)特殊的臨床表現(xiàn),其一就是它的發(fā)病年齡有兩個(gè)峰值,即 5歲和 40歲左右,大多數(shù)兒童呈現(xiàn)缺血性卒中的表現(xiàn),而成人則表現(xiàn)為缺血性卒中、出血性卒中或兩者都有[3]。國(guó)內(nèi)報(bào)道[4]成年起病的煙霧病同樣以缺血為主多見,無論在何年齡組,腦出血作為首發(fā)癥狀最多只占患者的 1/3。由于煙霧病癥狀的復(fù)雜多樣,大多數(shù)患者都曾經(jīng)歷了一段相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間才得以確診,平均需要兩年半[4]。臨床上若無典型發(fā)作性缺血癥狀不容易首先想到血管病,易造成誤診。該患病初因表現(xiàn)為突發(fā)雙上肢和右下肢無力抖動(dòng)、手持之物墜地、言語(yǔ)含糊、不流利及應(yīng)遲鈍、短時(shí)內(nèi)恢復(fù)加之腦電圖檢查有異常故診斷為癲癇,但仔細(xì)分析病史,該患臨床表現(xiàn)肢體的無力抖動(dòng)時(shí)而雙側(cè)、時(shí)而單側(cè),并且其主訴的抖動(dòng)癥狀是患者主觀感覺到的,客觀上并未見到抖動(dòng),臨床癥狀不符合典型癲癇發(fā)作的表現(xiàn),而是因?yàn)檠墚惓６霈F(xiàn)的 TIA表現(xiàn),因而不能僅憑腦電圖異常就診斷癲癇,正常人在某種特殊的情況下,可表現(xiàn)出腦電異常,因而癲癇的診斷主要依靠確切的病史。成年人 Moyamoya病長(zhǎng)期以 TIA發(fā)作為臨床表現(xiàn)的較少見,容易誤診,對(duì)于臨床高度懷疑血管病的患者特別是懷疑 TIA的患者,應(yīng)首先行TCD檢查,TCD作為篩選手段,結(jié)合頭部MRA或 CTA等檢查有助于煙霧病早期診斷,同時(shí)由于這些檢查項(xiàng)目的無創(chuàng)性,對(duì)于定期隨訪觀察病程發(fā)展更具優(yōu)越性[5]。在TCD提示血管異常,應(yīng)進(jìn)一步查頭部MRI或CTA以明確診斷,必要時(shí)行 DSA檢查。

盡管 Moyamoya病的發(fā)病率并不高,但是它仍是兒童和成人腦卒中發(fā)病的一個(gè)重要原因。迅速的診斷和適當(dāng)?shù)闹委煂?duì)于改善患者的長(zhǎng)遠(yuǎn)預(yù)后起著決定性作用。因此加強(qiáng)對(duì)該病的認(rèn)識(shí),探討該病的病因和制定臨床策略以防止出血性和缺血性卒中的發(fā)生對(duì)改善預(yù)后有重要作用。

[1]張海鷗,饒明俐,張淑琴,等.Moyamoya病病因和發(fā)病機(jī)理的實(shí)驗(yàn)研究[J].中華神經(jīng)科雜志,1996,29(3)：178-181.

[2]Rao M,Zhang H,Liu Q,etal.Clinical and experimental pathology of moyamoya disease[J].Chin Med J(Engl),2003,116：1845-1849.

[3]Satoshi K,Kiyohiro H.Moyamoya disease：current concepts and future perspectives[J].Lancet,2008,7：1056-1066

[4]高 山,倪 俊,黃家興,等.煙霧病的臨床特點(diǎn)[J].中華神經(jīng)科雜志,2006,39(3)：176-179.

[5]錢海蓉,戚曉昆,熊 斌,等.15例煙霧病患者臨床、影像學(xué)與經(jīng)顱多普勒分析[J].中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志,2005,31(1)：52-53.