MDS并海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥1例*1

劉廣麗

(泰山醫(yī)學(xué)院附屬泰山醫(yī)院檢驗科，山東 泰安 271000)

1 臨床資料

患者女，32歲，5年前感乏力、納差并下肢輕度浮腫1月，于2010年3月14日來院就診。查體：中度貧血貌，神智清、精神差，心肺聽診正常；腹部膨隆，肝肋下可觸及，脾大；淺表淋巴結(jié)腫大。血常規(guī)：WBC 2.2×109/L，RBC 2.31×1012/L，BPC 40×109/L，Hb 63 g/L；計數(shù)100個白細(xì)胞可見1個晚幼紅細(xì)胞，可見異型淋巴細(xì)胞；骨髓檢查：粒紅巨三系增生，粒系可見原始粒細(xì)胞、雙核粒細(xì)胞；紅系可見雙核、三核紅細(xì)胞，部分可見巨幼樣變；全片見巨核細(xì)胞213個，分類25個，成熟有血小板形成巨核細(xì)胞3個，可見幼稚巨核細(xì)胞、淋巴細(xì)胞樣巨核細(xì)胞；見到海藍(lán)組織細(xì)胞(SBH)，該細(xì)胞體積約30～55 μm，胞質(zhì)豐富、色呈鮮艷海藍(lán)色、胞質(zhì)內(nèi)充滿空泡，核呈圓、橢圓或不規(guī)則圓形，可見偏位、核染質(zhì)略粗；部分細(xì)胞見雙核，與尼曼-匹克細(xì)胞、高雪氏細(xì)胞的區(qū)別在于SBH胞漿中含有鮮艷海藍(lán)色物質(zhì)，見圖1，2。檢驗診斷：MDS并SBH增生癥。

2 討 論

SBH增生癥是一種家族性常染色體隱性遺傳性疾病，預(yù)后相對良好。臨床表現(xiàn)主要為肝、脾腫大，皮膚輕度出血斑，血小板減少，骨髓中含有大量的SBH，其發(fā)病機(jī)理不詳。MDS是一種源于造血干細(xì)胞水平損傷而產(chǎn)生異?？寺⌒缘膼盒钥寺⌒约膊?，常同時或先后累及紅細(xì)胞、白細(xì)胞及巨核細(xì)胞系造血祖細(xì)胞，引起造血系統(tǒng)兩系或三系減低，骨髓兩系以上的病態(tài)造血及其形態(tài)學(xué)特征，同時以貧血為主要癥狀，伴及感染和出血，骨髓增生活躍或明顯活躍，三系細(xì)胞有兩系以上的病態(tài)造血，原始和早幼階段細(xì)胞增高。本例患者因乏力、納差、脾大、外周血三系減少收入院，骨髓穿刺檢查確診為MDS并SBH增生癥；有報道心包積液中檢出海藍(lán)組織細(xì)胞[1]；而惡性血液病骨髓中檢出SBH，此類病例尚未見報道。因此，對于臨床上表現(xiàn)為三系減低并脾大的患者進(jìn)行骨髓穿刺細(xì)胞學(xué)檢查，以便排除血液系統(tǒng)或其他遺傳性疾病，這一點應(yīng)當(dāng)引起臨床醫(yī)師和檢驗工作者在今后工作中的高度重視。

圖1 海藍(lán)組織細(xì)胞

圖2 三核紅細(xì)胞

[1] 魏緒廷.心包積液中檢出海藍(lán)組織細(xì)胞一例[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2006,23(4)：478.