罕見(jiàn)病患者亟待關(guān)注

凌　寒　劉　鼐

2009年7月22日,中華慈善總會(huì)罕見(jiàn)病救助計(jì)劃——思而贊TM慈善贈(zèng)藥項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)暨新聞發(fā)布會(huì)在北京人民大會(huì)堂隆重舉行。全國(guó)政協(xié)副主席李蒙,衛(wèi)生部副部長(zhǎng)陳嘯宏,民政部副部長(zhǎng)竇玉沛,國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局、北京市相關(guān)政府部門(mén)和中華慈善總會(huì)等機(jī)構(gòu)相關(guān)領(lǐng)導(dǎo),國(guó)內(nèi)外遺傳代謝病領(lǐng)域的知名專(zhuān)家,該項(xiàng)目執(zhí)行醫(yī)院代表、捐贈(zèng)公司代表和媒體代表等百余名各界人士出席了此次活動(dòng)。

據(jù)與會(huì)專(zhuān)家介紹,根據(jù)WHO報(bào)道,目前已確認(rèn)的罕見(jiàn)病有5000~6000種,約占人類(lèi)疾病的10%;其中,約有80%的罕見(jiàn)病由遺傳缺陷引起,約有50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。遺傳性罕見(jiàn)病常進(jìn)展迅速,死亡率很高,多數(shù)尚無(wú)有效的治療方法,目前僅有0.5%的遺傳性罕見(jiàn)病有有效的治療藥物。而戈謝病是比較常見(jiàn)的遺傳性罕見(jiàn)病之一,是一種嚴(yán)重的消耗性疾病。其發(fā)病機(jī)制為由于體內(nèi)缺乏進(jìn)行正常脂循環(huán)代謝功能所需要的葡糖腦苷脂酶(glucocerebrosidase),導(dǎo)致葡糖腦苷脂(glucocerebroside)在細(xì)胞內(nèi)蓄積,并引發(fā)組織和器官的損害。

據(jù)了解,目前,罕見(jiàn)病患者在美國(guó)少于20萬(wàn)人,約占總?cè)丝诘?.75‰;在日本少于5萬(wàn)人,約占總?cè)丝诘?.4‰;在澳大利亞少于2000人,約占總?cè)丝诘?.1‰;在歐盟地區(qū),罕見(jiàn)病的患病率低于0.5‰。我國(guó)目前對(duì)罕見(jiàn)病尚無(wú)官方定義,但按WHO定義的罕見(jiàn)病發(fā)生概率計(jì)算,我國(guó)罕見(jiàn)病患者預(yù)計(jì)超過(guò)千萬(wàn)人。因此,罕見(jiàn)病在我國(guó)亟需引起各相關(guān)部門(mén)乃至全社會(huì)的關(guān)注!

另?yè)?jù)專(zhuān)家介紹,治療罕見(jiàn)病的新藥研發(fā)費(fèi)用昂貴且風(fēng)險(xiǎn)巨大。美國(guó)制藥工業(yè)協(xié)會(huì)(PMA)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明,開(kāi)發(fā)和上市一個(gè)新藥,平均成本達(dá)2.5億美元。藥品從早期開(kāi)發(fā)到上市銷(xiāo)售,歐洲國(guó)家的成功率為1/4317,美國(guó)僅為1/6155。此外,新藥獲準(zhǔn)上市并不意味著商業(yè)上的成功,上市的新產(chǎn)品中只有1/3可以贏利。長(zhǎng)期以來(lái),絕大多數(shù)制藥企業(yè)考慮到罕見(jiàn)病藥物(又稱(chēng)孤兒藥)的市場(chǎng)需求量小,研發(fā)費(fèi)用高且風(fēng)險(xiǎn)巨大,在未來(lái)的銷(xiāo)售中還可能無(wú)法收回研發(fā)成本等因素,故不愿對(duì)其進(jìn)行開(kāi)發(fā)。

直到近年來(lái),隨著生物技術(shù)的發(fā)展和在美國(guó)、歐盟國(guó)家的孤兒藥相關(guān)法律的保障下,才有少數(shù)幾種罕見(jiàn)病治療藥物面市。目前,世界各國(guó)的數(shù)千名罕見(jiàn)病患者正在接受罕見(jiàn)病藥物治療,使病情及生活質(zhì)量得到了大大改善,可以像正常人一樣為社會(huì)作貢獻(xiàn)。

由于復(fù)雜的生物制品研發(fā)過(guò)程和高額的耗資以及目標(biāo)治療人群數(shù)目較少,使得這些特大疾病及罕見(jiàn)病的治療藥物價(jià)格昂貴,如果沒(méi)有良好的社會(huì)保障系統(tǒng),普通公民個(gè)人很難支付得起疾病的治療費(fèi)用。因而,在各種因素的影響下,我國(guó)目前尚無(wú)自主研發(fā)的遺傳性罕見(jiàn)病治療藥物。

據(jù)了解,在20世紀(jì)90年代初,美國(guó)健贊公司研制出用于戈謝病終身替代治療的藥物思而贊TM,治療后患者的臨床表現(xiàn)和生活質(zhì)量可以得到顯著改善,能夠恢復(fù)正常學(xué)習(xí)和生活。該藥現(xiàn)已在全世界90個(gè)國(guó)家應(yīng)用,目前全世界約有5000名患者正在接受思而贊TM治療。

記者從發(fā)布會(huì)上獲悉,自1999年起,美國(guó)健贊公司通過(guò)世界健康基金會(huì)為中國(guó)的130余例重癥戈謝病患者免費(fèi)提供了長(zhǎng)達(dá)10年的思而贊T M治療,所有患者治療效果明顯,多數(shù)患者已恢復(fù)正常的生活、學(xué)習(xí)和工作。

2008年12月,中華慈善總會(huì)與美國(guó)健贊公司簽署了“中華慈善總會(huì)思而贊T M慈善贈(zèng)藥項(xiàng)目”協(xié)議,共同開(kāi)展中國(guó)罕見(jiàn)病患者救助計(jì)劃。2009年7月,思而贊TM慈善贈(zèng)藥工作由世界健康基金會(huì)正式轉(zhuǎn)交至中華慈善總會(huì),目前已完成各項(xiàng)準(zhǔn)備工作,近百名戈謝病患者已陸續(xù)開(kāi)始醫(yī)學(xué)復(fù)查與首次取藥。

中華慈善總會(huì)會(huì)長(zhǎng)范寶俊在發(fā)布會(huì)上講話(huà)指出,中華慈善總會(huì)罕見(jiàn)病救助計(jì)劃的意義在于通過(guò)為戈謝病患者捐贈(zèng)治療藥物,引起社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病患者群體的關(guān)注,使救助罕見(jiàn)病患者、關(guān)注弱勢(shì)群體成為一種自覺(jué)性、普遍性的社會(huì)公益活動(dòng)。

據(jù)悉,中華慈善總會(huì)思而贊T M慈善贈(zèng)藥項(xiàng)目將在六家醫(yī)院執(zhí)行,分別是北京兒童醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、上海新華醫(yī)院、上海兒童醫(yī)學(xué)中心、浙江醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、中山醫(yī)院大學(xué)附屬第一醫(yī)院,接受贈(zèng)藥的戈謝病患者將就近在以上醫(yī)院進(jìn)行醫(yī)學(xué)隨訪及治療。另悉,中華慈善總會(huì)還專(zhuān)門(mén)為此成立了罕見(jiàn)病救助辦公室。該項(xiàng)目在為130余例戈謝病患者發(fā)放思而贊T M的同時(shí),還進(jìn)行了罕見(jiàn)病社會(huì)宣傳和知識(shí)普及,募集罕見(jiàn)病救助基金,推動(dòng)罕見(jiàn)病救助政策研究,以促進(jìn)社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí),幫助中國(guó)罕見(jiàn)病患者得到長(zhǎng)期的醫(yī)學(xué)救助。