多巴反應(yīng)性肌張力障礙２例報(bào)告

盧紅玉等

典型病例

例1患兒，女，6歲，因左足活動(dòng)不靈、跛行，進(jìn)行性加重1年，于1999年5月8日入我院，患兒于3年前摔傷后，發(fā)現(xiàn)左足活動(dòng)不靈、走路跛行。當(dāng)時(shí)X線(xiàn)拍片無(wú)異常，按軟組織挫傷給予對(duì)癥處理，無(wú)好轉(zhuǎn)。此后其母發(fā)現(xiàn)上述癥狀逐漸加重，左足開(kāi)始內(nèi)翻，走路緩慢，且每天晨起時(shí)癥狀相對(duì)較輕，到晚上又明顯加重。追問(wèn)家族史：其外祖母常年癱瘓?jiān)诖?，脊柱及左足畸?具體不詳)。入院查體：發(fā)育及智能正常，言語(yǔ)流利，顱神經(jīng)(一)，頸部無(wú)抵抗，四肢肌力V級(jí)，雙下肢肌張力齒輪樣增高，腱反射活躍，以左下肢明顯，左足輕度內(nèi)翻畸形，病理反射(一)，無(wú)感覺(jué)障礙。腦脊液、EEG、各種誘發(fā)電位、顱腦MRI均正常，血清酶學(xué)不高。診斷為多巴反應(yīng)性肌張力障礙。給予左旋多巴6.25 mg／日口服，并采用器械康復(fù)及功能鍛煉等療法，幫助矯正左足內(nèi)翻畸形3個(gè)月出院，出院后繼續(xù)按原藥物劑量口服左旋多巴維持治療隨訪3年，患兒一切正常。

例2患者，女，16歲，因全身顫抖、左下肢發(fā)僵2年余，于2006年9月入我院?；颊哂?004年5月自覺(jué)說(shuō)話(huà)聲音發(fā)顫，全身稍顫抖，左腿發(fā)沉發(fā)僵，晨輕暮重，當(dāng)時(shí)未在意，后上述癥狀逐漸加重，全身顫抖更加明顯，以至于晚上不能自行刷牙、洗臉。于2006年5月到菜醫(yī)院就診，按功能性震顫予安坦2 mg，3次／日；心得安10 mg，3次／日口服，無(wú)好轉(zhuǎn)。否認(rèn)家族中有類(lèi)似病史。查體：計(jì)算力差，言語(yǔ)起始緩慢，后變急速，稍不清，四肢肌張力齒輪樣增高，以左下肢明顯，無(wú)明顯肢體癱瘓，四肢可見(jiàn)快速細(xì)小震顫。四肢腱反射活躍，左側(cè)明顯，左足輕度內(nèi)翻畸形，病理反射(一)。眼科檢查未見(jiàn)K-F環(huán)。肝功能、血清銅藍(lán)蛋白(cP)、血清銅、24小時(shí)尿銅均正常；腦脊液檢查、顱腦MRI及神經(jīng)電生理檢查亦均正常。給予美多巴125 mg／日，1次／日，并采用器械康復(fù)及功能鍛煉等療法，幫助矯正左足內(nèi)翻畸形2個(gè)月出院，出院后繼續(xù)按原藥物劑量口服美多巴，服藥1年后改為隔日服用美多巴125 mg維持治療，現(xiàn)隨訪患者一切正常。

討論

多巴反應(yīng)性肌張力障礙是一種罕見(jiàn)的遺傳缺陷造成紋狀體多巴胺合成不足導(dǎo)致的慢性運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，多見(jiàn)于嬰兒期至兒童期，首發(fā)癥狀多為始自足部的肌張力障礙，少數(shù)成年起病者首發(fā)震顫。臨床表現(xiàn)為肌張力障礙合并運(yùn)動(dòng)遲緩、齒輪樣強(qiáng)直、腱反射增高，偶有病理征陽(yáng)性，且多以左側(cè)肢體明顯。嚴(yán)重者可累及頭頸部和眼部肌肉。多數(shù)患者有明顯的癥狀波動(dòng)性，晨輕暮重，但此種現(xiàn)象隨年齡增大會(huì)變得不明顯，患者多在起病20年內(nèi)病情進(jìn)展明顯，之后相對(duì)穩(wěn)定。

本病具有較明顯的特征性，診斷不難，但應(yīng)注意與腦性癱瘓、少年型帕金森病并肝豆?fàn)詈俗冃缘辱b別。如長(zhǎng)期誤診，病程長(zhǎng)者，可出現(xiàn)足部及脊柱畸形。本病具有特效治療方法，如能早期診治，患者可保持完全正常的生活質(zhì)量。

信息速遞

無(wú)癥狀高尿酸需用降酸藥

高尿酸血癥是嘌呤代謝性疾病，尿酸(UA)結(jié)晶沉積到軟組織所致的急性或慢性病變稱(chēng)為痛風(fēng)。國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)定義男性血尿酸水平>7 mg／dl，女性>6 mg／dl即為高尿酸血癥。我國(guó)目前至少有高尿酸血癥患者1.2億?；几吣蛩嵫Y時(shí)，尿酸微結(jié)晶容易析出，沉積于血管壁，直接損傷血管內(nèi)膜。另外，尿酸會(huì)促進(jìn)血小板黏附、聚集，還可通過(guò)對(duì)小動(dòng)脈的影響而加快腦梗死的發(fā)生。

中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)心血管內(nèi)科醫(yī)師分會(huì)組織了相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜揖透吣蛩嵫Y和心血管疾病的關(guān)系展開(kāi)充分討論，起草了我國(guó)首部《無(wú)癥狀高尿酸血癥合并心血管疾病診治建議專(zhuān)家共識(shí)(草案)》。

《共識(shí)》指出，理想的血尿酸濃度應(yīng)控制<6mg／dl，高尿酸血癥的治療應(yīng)包括改善生活方式、控制正常的血壓、血脂和血糖，避免應(yīng)用易使血尿酸升高的藥物，以及降尿酸藥物治療。尤其對(duì)于高尿酸血癥合并心血管危險(xiǎn)因素并且血尿酸>471 umol／L的患者以及無(wú)合并癥但血尿酸值>530mol／L的患者，應(yīng)接受降尿酸藥物的治療。

降尿酸藥物主要有促進(jìn)尿酸排泄和抑制尿酸生成兩大類(lèi)，其中最有代表性的促尿酸排泄藥物是立加利仙。其起效和療效均優(yōu)于抑制尿酸生成的常用藥物別嘌呤醇，一般服用6～8天后多數(shù)患者的血尿酸值可恢復(fù)正常。堅(jiān)持服藥可使血尿酸水平維持在穩(wěn)定狀態(tài)，安全性良好，與降壓藥、降糖藥和降脂藥之間無(wú)藥物相互作用，不會(huì)干擾體內(nèi)核酸代謝和蛋白質(zhì)合成，長(zhǎng)期服用對(duì)血細(xì)胞沒(méi)有影響，更適合腎功能不全患者使用。