瘢痕疙瘩易感基因的家系連鎖分析定位研究

[摘要]目的：探討瘢痕疙瘩(keloid)家系中易感基因與15q22．31～q23及18q21．1區(qū)域的連鎖關(guān)系。方法：1個(gè)中國(guó)東北地區(qū)4代瘢痕疙瘩家系，采集家系中32名成員的外周血標(biāo)本提取DNA，選擇位于15q22．3l～q23及18q21．1區(qū)域7個(gè)微衛(wèi)星標(biāo)記，應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)得到擴(kuò)增產(chǎn)物片斷，測(cè)定PCR產(chǎn)物片段大小，得到每個(gè)樣本的基因型。運(yùn)用連鎖分析軟件LINKAGE的MLINK程序計(jì)算每個(gè)標(biāo)記的LOD值，根據(jù)兩點(diǎn)間LOD值判斷連鎖關(guān)系。結(jié)果：D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五個(gè)位點(diǎn)的兩點(diǎn)LOD值在重組率為0時(shí)均小于—2，可以排除此家系疾病候選基因與上述位點(diǎn)的連鎖關(guān)系，而D18S460、D、18S467兩位點(diǎn)在重組率為0．05和0．10時(shí)的兩點(diǎn)LOD值均大于1，且外顯率為90％的條件下，D18S460在θ=0時(shí)LOD值大于2，提示此家系瘢痕疙瘩易感基因與這兩個(gè)位點(diǎn)存在一定的連鎖關(guān)系。結(jié)論：此瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于18q21．1區(qū)域內(nèi)。

[關(guān)鍵詞]瘢痕疙瘩；家系；易感基因；連鎖分析；SMAD

[中圖分類號(hào)]R619．6

[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]A [文章編號(hào)]1008—6455(2006)05-0507—04